最近，中华医学会举办了第一届全国罕见病学术年会，这个备受瞩目的会议在北京召开。值得关注的是，本次会议聚集了国内外杰出的专家，大家进行深度学术交流，集中展示了我国在罕见病领域的最新临床与研究成果，为罕见病医学事业的发展开创了新篇章。在这一学术盛会上，金域医学的副总裁兼首席医学官受邀进行了专题分享，展示了金域医学在罕见病综合诊断方面的实力，并分享了最新的研发进展。

罕见病中有高达80%是由遗传因素引起的，因此寻找和确认致病基因变异对罕见病的诊断和治疗至关重要。虽然在遗传性罕见病的领域，已经出现了多种不同的分子诊断技术，包括多重连接探针扩增技术（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）等。但是对于表型特异性程度低、缺乏明显诊断线索的罕见病，如何选择适当的基因检测技术成为一个具有挑战性的问题。

金域医学的基因组临床服务和数据中心分子遗传部主任，蔡博士解释说：“不同的罕见病需要不同的分子诊断策略，因为不同的分子诊断技术在检测覆盖度和准确性方面各自有独特的特点。WGS技术则可以解决这一难题。”。金域医学强调，尽管WGS技术具有众多优势，但在实现精准遗传病诊疗方面，也需要考虑其他技术的应用。特别是在遗传代谢病的领域，这些疾病通常是由位点突变、基因缺失、基因表达异常或后期翻译修饰缺陷引起的，因此需要对酶活性和代谢产物进行检测。这就需要在基因检测的同时使用质谱技术来检测代谢产物。

北京金域医学实验室总监表示：“质谱技术在临床疑难疾病和罕见病的诊疗中扮演着重要的角色。”，在遗传代谢病领域，质谱技术可以检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等物质，具有高度的敏感性、强大的特异性和高通量的特点。举例来说，对于患有17-羟化酶缺乏症的患者，通常需要结合基因检测和质谱检测两种技术，才能最终做出准确的诊断。

金域医学作为国内首家开展罕见病检测的第三方医检机构，早早地建立了全面的技术平台，包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。当前，金域医学已经开发了175项遗传性罕见病检测产品，涵盖了11个疾病系列，覆盖了从单一疾病到复杂疑难病种的分子检测。此外，他们还推出了10项儿童罕见肿瘤产品，包括中枢神经系统肿瘤、神经母细胞瘤、甲状腺癌和黑色素瘤等癌种。

金域医学的服务全面覆盖整个检测流程，包括医学遗传分析、临床报告的撰写、检测后的咨询和支持等。他们的生物信息技术团队和医学遗传团队拥有上百位专家，为临床提供强大的诊疗支持。通过整合多种技术平台，金域医学不断开发新的检测项目和服务，使罕见病的早期发现、早期诊断和早期预防成为可能，有力地保卫了人民的健康。