基因疗法又在一种罕见病治疗中获得重大突破。

　　据彭博社等媒体报道，美国孟菲斯的圣朱迪儿童研究医院(St.Jude Childrens Research Hospital)当地时间周三宣布，已有8名患有严重先天免疫疾病“气泡男孩症(Bubble Boy)”的男孩通过基因疗法获得治愈。生物制药公司野马生物(Mustang Bio)因获得了圣朱迪医院的技术许可，股价在周三的盘后一度暴涨485%至15.55美元/股。

　　野马生物是堡垒生物技术公司(Fortress Biotech Inc。)的子公司，专门研究具有前景的化合物。拥有野马生物38%股份的堡垒生物技术公司股价也飙升一度逾258%。

　　堡垒生物技术公司CEO罗森沃尔德在一份声明中表示，虽然他对“气泡男孩”疾病的基因疗法潜力充满信心，但治疗的效果还是超出了他的预期。“我当然相信基因疗法会奏效，而且效果会很好，但我对这种疗法的效果感到惊讶。”罗森沃尔德说道。

　　圣朱迪儿童研究医院的研究人员、同时也是论文第一作者的Ewelina Mamcarz表示，这些患者目前都是幼儿，他们接受治疗后拥有了正常的免疫系统并产生了所需的免疫细胞。这次治疗的成功也意味着这些幼儿们已不再生活在隔离保护中，而是能像其他同龄儿童一样玩耍。院方表示，研究成果发表在4月18日出版的《新英格兰医学杂志》上。

　　什么是“气泡男孩症”？

　　“气泡男孩症”，又被称为重度联合免疫缺陷病(SCID)。最常见形式因X(性别)染色体上基因中的突变引起(称作X连锁疾病)，并且几乎全出现在男孩中。这种罕见的先天遗传病患者，免疫系统细胞不能正常发育，甚至是父母的一次接触，亦或是普通的感冒都可能是致命性的，因此不得不严格隔离以防感染。

　　根据美国政府的估计，XSCID在新生儿中的发病率为十万分之一。20世纪70年代，XSCID因美国一个名叫大卫维特(David Vetter)的小男孩而被公众所知。大卫维特出生于1971年，因为患有SCID，在来到这个世界20秒后他就被放置在塑料隔离气泡中。直到12岁去世时，他都被迫生活在一个特质的无菌塑料罩内。他的故事很快吸引了公众的同情和想象力，甚至启发了一部由约翰特拉沃塔主演的关于维特的电影。

　　虽然这些塑料的隔离气泡现在已经消失了，但是今天那些患有XSCID的新生儿仍然需要被隔离在保护性的隔离中，以保护他们免受感染。目前，SCID-X1患者的最佳治疗方案是骨髓移植，但是超过80%的患者缺乏骨髓捐赠者。相比之下，基因疗法通过引入健康的副本来恢复患者缺陷基因的功能，具有永久性纠正遗传疾病的潜力。

　　圣朱迪儿童研究医院表示，通过这次基因治疗法，没有一位患者在接受治疗后患上危及生命的感染，也没有患者患上了白血病。此前医学界曾有类似的基因疗法，但是其副作用是有患者在接受治疗后患上了白血病。

　　该研究联合作者之一的Mort Cowan表示，尽管还需要更长期的随访来评估基因疗法的影响，但是目前的结果表明大部分接受治疗的患者会产生完全持久的免疫反应而没有副作用。

　　计划在2021年年底前向FDA提交申请

　　那么，这种治疗“气泡男孩症”的基因疗法，到底是什么？

　　彭博社的报道中称，这种一次性疗法，是通过从每名患者的骨髓中提取干细胞而量身定做的，而提取干细胞的目的，就是来表达这些患者在出生时缺少的健康基因“副本”。

　　发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究追踪了接受治疗的8名男孩，研究了他们体内一个完整的免疫系统的发育过程。结果显示，这种疗法使他们得以出院，过上正常人的生活。

　　野马生物主要致力于开发新的癌症免疫疗法，并正在努力将其第一个产品推向市场。公司计划主要根据发表的数据，向美国食品和药物管理局(FDA)申请批准这种基因疗法。此前，野马生物曾称，在其马萨诸塞州伍斯特的工厂中，这种疗法对另外几名接受治疗的儿童也产生了积极的作用。野马生物CEO利奇曼表示，他们计划在2021年底前向美国FDA提交该基因治疗方法的申请。

　　利奇曼表示，当野马生物在今年年底从圣朱迪儿童研究医院接受该项目后，公司将把所有符合条件的儿童纳入下一个试验。同时，监管机构也将继续监测他们的进展，以确保病人得到同样有利的结果。

　　利奇曼认为，FDA或其他监管机构不会因为他们试验的样本基数小而做出决定，尤其是因为这些病人中的大多数人都没有匹配的捐赠者来获得骨髓的移植(这被认为是目前的标准疗法)。到目前为止，10名患有重度联合免疫缺陷病的儿童已经接受了治疗。