早在20世纪90年代末，就在孕妇血浆中发现了游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA），针对这一发现已经开发出了通过简单抽血来检测胎儿染色体疾病病的非侵入性产前筛查。

据统计，接近60％的出生后的严重单基因疾病是显性基因疾病，其中大部分是由新发突变引起的，也就是并不能通过对父母的基因检测来进行预测。

这些严重的单基因显性疾病发病率相对较高，但目前尚未基于大规模人群的产前筛查。主要原因在于还没有特别简单高效的非侵入性产前诊断技术。

2019年1月28日，最新一期的Nature Medicine杂志在线发表了一篇题为：Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA　的研究论文。

这篇论文的通讯作者和第一作者为华人科学家张静澜。单位为全美排名第一的贝勒医学院分子与人类遗传性系。

该研究开发了一种新型非侵入性产前诊断方法，可以一次性检测30种单基因显性疾病。通过提取母亲血浆中的游离DNA（cfDNA）进行二代测序来诊断胎儿的单基因疾病。在早期临床试验中实现了单基因显性疾病的检测零差错。