今年是中华预防医学会出生缺陷专业委员会新生儿疾病筛查学组成立 20 周年。为了庆祝这一重要时刻，推动我国新生儿疾病筛查事业的发展，进一步发展、规范筛查及推动临床诊治，由中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷专业委员会新生儿疾病筛查学组、上海市罕见病防治基金会主办，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所承办的“新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿疾病筛查进展高峰论坛”，于2018年11月15-17日在上海圆满举办。

新生儿疾病筛查学组成立20周年

暨2018新生儿疾病筛查进展高峰论坛

会议聚集了200余名新生儿疾病筛查领域的国内外专家学者、科研工作者和临床工作者，秉持“新生儿疾病筛查的传承与挑战”的大会主旨，围绕新生儿先天性代谢疾病的筛查流程、技术方法和治疗管理手段等现状、进展和发展趋势展开了深入的学术交流。

大会现场，多位国际专家分享了溶酶体贮积症 (LSD) 、进行性肌营养不良 (DMD) 、重症联合免疫缺陷 (SCID) 和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 等多种遗传代谢病的筛查体系现状和进展，也为这类疾病筛查的国内研究提供了国际先进经验。此外，来自全国各地近20位优秀临床工作者分享新生儿疾病筛查相关经验及研究进展，用切实的临床案例和数据激发了参会学者的热烈讨论。

温故知新

中国新生儿疾病筛查的那些事儿

中国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，至今已经走了近四十年的路程，并取得了举世瞩目的成绩。目前我国新生儿疾病筛查的种类逐渐扩展丰富，筛查覆盖率也已达到了97.5%[1]，这些成绩离不开国家卫生健康委员会和药品监督管理局等国家政府部门的大力支持，以及全国新生儿疾病筛查领域众多专家的辛勤耕耘和坚守付出。

[1] 数据来源: 浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授专题报告《中国新生儿疾病筛查的进展》

检测技术的发展进步也进一步推动了该领域的发展，尤其是串联质谱检测技术以其高特异性、高灵敏度和高通量等优势，已广泛应用于我国新生儿疾病筛查领域，可以实现一次检测多种遗传代谢病，极大地提升了检测效率和准确率，同时也极大地提升了我国新生儿遗传代谢病的筛查覆盖率，为中国新生儿出生缺陷防控做出了巨大贡献。

本次会议上新生儿疾病筛查学组组长赵正言教授和新筛专家顾学范教授等特别对串联质谱技术在新生儿疾病筛查领域作出的突出贡献给与了极大的肯定！

为了发展和规范筛查及推动临床诊治，近些年中国已陆续出台了新生儿疾病筛查相关的技术规范和管理办法等。随着技术的发展和认识的深入，法律法规在逐渐修订和完善 (详见表1)，国内专家共识也在逐渐扩展和丰富　

目前国家卫健委正在修订编写《新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2019版）》，同时《新生儿筛查实验室检测技术专家共识》也在酝酿之中，预计将于2019年出台。这些行业技术规范和专家共识的不断推出，为新生儿疾病筛查领域的医院和企业做出了行业规范，这必将会更进一步规范和推动中国新生儿遗传代谢病筛查事业的健康成长和快速发展。

华大一直在路上

助力中国新生儿筛查事业

华大基因专注基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查领域多年，共累计数十万例的样本检测，为我们沉淀了丰富的技术经验。此项检测相配套的检测试剂——“氨基酸和肉碱检测试剂盒 (液相色谱-串联质谱法) ”由华大基因自主研发，并于2017年5月获得国家CFDA三类医疗器械注册证；所依托的串联质谱仪也有获得CFDA医疗器械注册证；华大基因还自主研发了报告分析软件。华大基因在串联质谱筛查方向一直不懈努力和前行，力争为用户打造 “仪器 试剂 技术 软件”的质谱联合实验室全套解决方案，充分发挥华大基因在共建联合实验室方面积累的丰富实践经验，为医院快速搭建起一个专业的、新型的质谱平台。

同时，华大基因也是新生儿遗传代谢病“筛诊一体”的先行者，凭借华大基因在多领域、多平台、多组学以及大数据分析的突出优势，联合“质谱 测序”两种不同的技术，全心全意为用户打造新筛检测的闭环服务，旨在尽快地帮助质谱筛查出的疑似阳性患儿，通过基因测序的途径更快、更准地协助疾病确诊，真正地做到的“早筛查、早诊断、早治疗”。

中国出生缺陷防控

一点都不能少！

华大基因将中国出生缺陷防控事业作为自身使命，誓将中国出生缺陷防控进行到底！从一级预防的携带者筛查、二级预防的无创产前基因检测，到三级防控的新生儿疾病筛查，华大基因相关产品全面助力中国出生缺陷防控。

新生儿疾病筛查是出生缺陷防控中的三级预防，是出生缺陷防控的最后一个环节。在国家近期出台的《全国出生缺陷综合防治方案》中明确目标，到2022年，新生儿遗传代谢疾病筛查率达到98%。相信在国家卫健委的统一领导下、在新生儿疾病筛查学组专家的组织下、在全行业的努力下，这一目标很快就能实现。坚守中国出生缺陷防控最后的环节！中国出生缺陷防控，一点都不能少！