12月22日，中国出生缺陷干预救助基金会深圳健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测救助及耳聋基因筛查项目总结会暨深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目启动会在深圳召开。据悉，深圳市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测、救助项目于2015年11月正式在深圳市妇幼保健院启动以来，开展了1万例新生儿免费多种遗传代谢病检测，确诊患儿获得了及时治疗救助。

“既要筛查，也要治疗、随访。”深圳市妇幼保健院副院长吴波介绍，苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致智力发育落后的隐性遗传代谢病，通过新生儿疾病筛查，尽早确诊，并给予特殊食品治疗，可达到良好的治疗效果。新生儿疾病筛查技术使PKU早发现成为可能，而保障机制的完善能够确保筛查出来的每一个患者都能得到及时、有效的治疗控制。

为了这些患儿能得到及时规范的治疗，2017年9月，深圳市卫计委、财政委联合发文《深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目实施方案》，为PKU患者的治疗提供了医疗保障。方案明确深圳市妇幼保健院为深圳PKU定点医疗机构，负责PKU患儿的治疗及特殊食品的组织发放，根据因病所需、因治所需、不同年龄所需为这些患者提供治疗所需的特食食品。

降低出生缺陷，越早干预，付出的代价越小，效果越好。健苗工程多种遗传代谢病检测实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病的转变”，对降低出生缺陷、提高人口素质、建设健康中国具有重要意义。